Северный комсомолец
27 марта 2009 (11)
Марина ТРЕТЯЧЕНКО

Капля крови из детской пяточки

Она даст возможность провести уникальные исследования, которые называются неонатальным скринингом, и выявить заболевания, которые грозят ребенку инвалидностью или ранней смертью.

Сегодня на учете в консультативной поликлинике ГУЗ "Архангельская областная детская клиническая больница" стоят 29 детей больных фенилкетонурией, 30 - гипотиреозом, 11 - адреногенитальным синдромом, 19 - муковисцидозом и 5 - галактоземией. У части из них заболевания были выявлены своевременно благодаря неонатальному скринингу.

О проведении неонатального скрининга мы беседуем с главным специалистом по медицинской генетике и пренатальной диагностике департамента здравоохранения Архангельской области Еленой Петровой.

- Елена Германовна, для начала объясните, как проводится неонатальный скрининг?

- На четвертые или седьмые сутки после рождения ребенка у него берется кровь из пяточки на фильтровальные бланки. Бланки высушиваются и присылаются в нашу лабораторию. Далее уже непосредственно проводится исследование. Детей, у которых выявлены повышенные результаты, начинаем обследовать.

- Поясните, пожалуйста, почему для неонатального скрининга были выбраны именно эти пять заболеваний?

- Неонатальный скрининг проводится во многих странах мира. В России неонатальный скрининг начал проводиться с 1991 года в рамках программы "Дети России" и изначально только на два заболевания - фенилкетонурию и гипотиреоз, а в 2006 году в рамках приоритетного национального проекта "Здоровье" программа неонатального скрининга была расширена на три наследственных заболевания - адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию. Выбор заболеваний определяется несколькими факторами. Во-первых, это должно быть действительно серьезное заболевание, которое ведет к инвалидности или смерти. Во-вторых, оно должно хорошо диагностироваться. И самое главное - это заболевание должно лечиться. Ну и, кроме того, это должно быть такое врожденное или наследственное заболевание, которое достаточно часто встречается. Конечно, понятие частоты в этом случае относительное, потому что если говорить о данных заболеваниях, то случаев заболевания каждым из них может быть два-три в год. Но для наследственных заболеваний это высокая частота. Дальнейшего расширение списка заболеваний для неонатального скрининга на сегодняшний день не планируется.

- Что представляют собой эти заболевания?

- Фенилкетонурия - нарушение обмена веществ, основное клиническое проявление - умственная отсталость. Врожденный гипотиреоз - эндокринное нарушение, также влечет за собой умственную отсталость. Галактоземия - эндокринное заболевание, которое чревато либо смертью в раннем возрасте, либо в старшем возрасте заболеванием печени, поражением глаз и также умственной отсталостью. При адреногенитальном синдроме в зависимости от тяжести возможны гибель в раннем возрасте либо нарушение полового развития. Муковисцидоз - это тяжелое заболевание, связанное с поражением желудочно-кишечного тракта и бронхолегочных путей. Без соответствующего лечения возможна смерть ребенка в возрасте 10-14 лет. Благодаря неонатальному скринингу эти заболевания можно выявить на доклинической стадии.

- И как часто они выявляются?

- Ежегодно в Архангельской области рождается около 15 тысяч новорожденных. Все дети обследуются ради того, чтобы выявить одногодвух, имеющих какие-то из этих заболеваний. Например, фенилкетонурия обнаруживается у двухтрех детей в год. Всего с начала расширения скрининга выявлено 24 случая заболеваний. Конечно, мероприятие это не из дешевых.

- Насколько недешевое?

- Все исследования оплачиваются из федерального бюджета. В год область получает реактивы на сотни тысяч рублей.

- На базе каких медицинских учреждений Архангельской области проводится это обследование? И насколько он доступен детям, рожденным в районных роддомах?

- Неонатальный скрининг проводится только у нас - в лаборатории медицинской генетики и иммунологии областной детской клинической больницы. И совершенно не важно, в каком роддоме ребенок появился на свет - во всех родильных домах у каждого новорожденного берется капля крови на тестбланк, который потом направляется в нашу лабораторию для проведения исследования. Причем даже не имеет значения - из нашей ли области мать ребенка. Так, например, в 2008 году мы выявили наследственное заболевание у ребенка из Вологодской области.

- А если женщина рожает дома? Конечно, в последнее время это редкость, но всё же...

- Если педиатр будет знать, что женщина рожала вне роддома, кровь у ребенка возьмут в поликлинике.

- А не бывало случаев, что женщины отказывались от скрининга?

- Нет, население очень грамотно к этому относится, и у нас не было зафиксированных отказов от проведения обследования.

- Вы говорите, ежегодно на проведение скрининга тратится по нескольку сотен тысяч рублей, а во сколько обходится лечение этих заболеваний?

- Ну здесь поразному. В случае с гипотиреозом дороже обходится скрининг, чем лечение. При фенилкетонурии наоборот - очень дорогое лечение: несколько сотен тысяч рублей в год на ребенка.

Но в любом случае выгоднее скрининг, потому что, если вовремя не узнать, что ребенок болен фенилкетонурией, и не начать его лечить, у ребенка разовьётся тяжелая умственная отсталость. При муковисцидозе цена вопроса - жизнь. Есть и такой момент. Мы же говорим о наследственных заболеваниях, когда идет поломка в генетическом аппарате. Своевременная диагностика такого заболевания позволяет помочь семье в дальнейшем. Ведь у супружеской пары, уже имеющей больного ребенка, может повторно родиться ребенок с теми же заболеваниями. Вероятность - 25 процентов. Но, поскольку эти наследственные заболевания уже хорошо изучены и известен дефект гена, женщина может пройти пренатальную диагностику в 8-10 недель беременности и определить, больного ли ребенка она вынашивает. А дальше принимать решение...

- А лечение этих заболеваний сложное?

- В случаях с фенилкетонурией и галактоземией - это специальная диета. При фенилкетонурии, например, нельзя потреблять белки. При адреногенитальном синдроме, врожденном гипотиреозе и муковисцидозе постоянно принимаются лекарственные препараты.

- За чей счет проводится лечение?

- Лечение детей с данными заболеваниями осуществляется за счет средств государства: по различным программам используются средства как федерального, так и регионального бюджетов.

- А возможно ли полное излечение от этих страшных недугов?

- Данные наследственные заболевания вылечить нельзя. Но помочь организму справиться с проблемой можно. Некоторые из наших пациентов, своевременно выявленных и получающих лечение, сегодня заканчивают школу и выбирают, куда идти учиться дальше.

Беседовала Марина ТРЕТЯЧЕНКО