Правда Севера
16 марта 2006 (46)
Татьяна СУХАНОВСКАЯ.

Северянам больше не нужно... лизать своих младенцев

Потому что наша область внесена в федеральную программу скрининга новорожденных

Скоро у каждого архангельского младенца будут брать капельку крови, чтобы проверить ее на такие заболевания, как муковисцидоз, гипотиреоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия.

Наша область в числе шести областей России внесена в рамках национального проекта "Здоровье" в федеральную программу неонатального скрининга: для исследований по этой программе в Архангельске планируется оборудовать специальную лабораторию и подготовить медицинский персонал.

В детской областной клинической больнице скоро появится центр для детей, больных муковисцидозом. Сегодня здесь на учете 26 таких ребятишек. В центре с ними будут целенаправленно работать генетики, пульмонологи, диетологи, врачи ЛФК. Об этом недавно говорилось на областной конференции, посвященной лечению муковисцидоза. Департаментом здравоохранения администрации области и фармацевтической компанией Хоффман Ла Рош была проведена недавно гуманитарная акция в помощь больным муковисцидозом детям и подросткам. 15 юных северян получили небулайзеры - специальные ингаляторы, необходимые для лечения легочной формы заболевания.

По словам пульмонолога детской областной больницы Елены Халмрадовой, муковисцидоз - генетическое наследственное заболевание, при котором поражаются органы, ответственные за выделение секрета (слизи). Судьба, случай. От социального статуса, материального положения заболеваемость не зависит.

Дефектный ген носит каждый 20-й житель планеты, но проявляется муковисцидоз не у всех. Это чистое совпадение, когда и мать, и отец малыша "владеют" генами с мутацией. Правда, если семья тщательно готовится к рождению ребенка, предварительно проходит медико-генетическое консультирование, шансы на здоровое потомство у нее увеличиваются. Кстати, если раньше российские больные "дотягивали" в среднем до 15 лет (за рубежом - до 35), то сегодня продолжительность жизни при муковисцидозе выросла в нашей стране на семь с половиной лет.

Как он проявляется? Елена Юрьевна рассказывает, что у одних - большей частью заболеваниями легких, у других - поражениями желудочно-кишечного тракта, встречаются также смешанные формы. У мужчин муковисцидоз может заявить о себе бесплодием. Есть случаи, когда он протекает в стертой форме и больному даже диагноз такой не ставят, хотя человек страдает...

Маме нужно побеспокоиться, если у малыша:

- частые бронхиты, пневмонии;

- жирный стул (иногда - с непереваренными кусочками пищи), после которого плохо отстирываются ползунки и пеленки;

- задержка физического развития, недостаток веса, плохой рост.

В перечисленном вы нашли нечто, присущее вашей кровиночке? Обязательно сообщите о тревогах педиатру. При необходимости он даст направление в детскую областную больницу на обследование. Диагноз там ставится после сдачи ряда анализов: в первую очередь электролитов пота. Кстати, в старые времена было принято пробовать на вкус пот новорожденного. Слишком соленый заставлял родителей насторожиться.

Дело в том, что при муковисцидозе все секреты организма становятся густыми и вязкими, где бы они ни вырабатывались: в семенных протоках у мужчин, в женских яичниках, в дыхательных путях или желудочно-кишечном тракте. К застою секрета часто присоединяется инфекция. Отсюда и тяжелые бронхиты, пневмонии, другие осложнения.

Чем раньше ребенок начнет принимать ферментные препараты, тем лучше он будет себя чувствовать!

Хотя дети с муковисцидозом получают инвалидность, они могут учиться, работать. Им полезно плавать, ездить верхом, кататься на велосипеде, заниматься многими другими видами спорта... Известен случай, когда страдающий этим заболеванием 22-летний россиянин неоднократно становился призером конкурсов бального танца и в России, и за рубежом.

Муковисцидоз - это, как и сахарный диабет, образ жизни. Утро больного легочной формой, к примеру, начинается с ингаляции лекарственных препаратов (они предоставляются по федеральной льготе). Затем следует 45-минутный дренажный массаж, помогающий отойти слизи.

Прогресс: страдающие муковисцидозом женщины начали рожать! Правда, перед зачатием большинство из них вместе с мужьями обследуются в медико-генетической консультации.